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按时产检,警惕隐形基因携带者,避免出生缺陷宝宝

好姑娘 HaoGuNiang.CN 时间:2018-05-29 05:08:49  

原标题:按时产检,警惕隐形基因携带者,避免出生缺陷宝宝

去年门诊接诊过一对戊二酸血症基因携带者,同是戊二酸血症患者的几率非常低,这对夫妻却这样巧合的碰到了。4年前,孕育一男孩,全家人非常开心、幸福。后来,细心的妈妈发现孩子发育有些落后,于是来院就诊,查出孩子为戊二酸血症患者,夫妻二人才知道彼此都是戊二酸血症基因携带者。

按时产检,警惕隐形基因携带者,避免出生缺陷宝宝_好姑娘haoguniang.cn

去年再次怀孕,夫妻二人开心,又烦恼,不知道这个宝宝是否健康,他们多方就诊,知道生正常孩子的几率只有十分之一。煎熬到低10周,夫妻二人冒着2%流产的可能做绒毛穿刺、做胎儿的基因检测。21天结果终于出来了:胎儿和他们夫妇俩一样是常染色体隐性携带。结果虽然不是最好的,至少也不是最坏的。

之后,在我们产科大主任那开始了定期围产保健:第一次排畸检查NT值正常,孕24周的排畸四维彩超未见异常,夫妻二人稍稍绷紧的神经稍稍放松了一些;之后口服葡萄糖耐量试验也正常。孕28周彩超结果提示:胎盘成熟度III度;孕晚期多次查游离雌三醇值下降同时伴有雌二醇升高。夫妻二人知道胎盘功能不良,有可能早产;也担心肚子的孩子宫内缺氧;恐孩子在有什么健康问题,这样一个普通家庭如何承受两个有问题的孩子。

孕38周主任和孕妈、家属沟通,考虑宫内环境差、胎盘功能差,胎儿生长已经受限,足月,建议择期手术终止妊娠。分娩一女宝宝,出生评分满分,夫妻二人兴奋无比。

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戊二酸血症(GA)是有机酸代谢病的一种,是遗传代谢病中较常见的病种,但患病率极低,相关报道比较少。由于缺乏特异性症状和体征,易被漏诊、误诊。头围增大和头颅磁共振示颞部脑外间隙增宽具有临床诊断价值。

当患儿出现头围增大,合并喂养困难、发育落后、抽搐惊厥、肌张力障碍、不对称姿态等神经系统损伤表现的时候,要警惕戊二酸血症。

目前戊二酸血症仍无法治愈,Ⅰ型可通过饮食控制和药物辅助治疗;Ⅱ型一般在出生后不久即死亡。

对于戊二酸血症,早期诊断与治疗对患儿至关重要,因为目前的治疗可以使90%的患儿不出现脑损伤。

1、产前诊断

羊水细胞或绒毛细胞中相关酶活性测定、代谢产物检测和基因突变分析。最佳的检测质谱和基因检测。

2、普及戊二酸血症的新生儿筛查。

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哪些人群适合做绒毛活检:高龄孕妇;超声发现胎儿NT增厚或明显的结构异常;既往生育过染色体异常的胎儿、不明原因的畸形儿、不明原因的死胎、多次流产史的孕妇;父母有一方染色体异常;母亲早孕期血清筛查异常;合并先天性代谢性疾病及单基因疾病风险的孕妇。

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