关于47,XXY的解读!

原标题:关于47,XXY的解读!

47,XXYKlinefelter综合征,Klinefelter综合征在男性新生儿中的发病率为1/600-1/800。该病具有显著的母亲年龄效应,在高龄产妇中47XXY常见,33岁产妇发病率为1/250043岁产妇发病率升高到1/30047XXY可在做羊膜穿刺术/绒毛膜采样检抽时被意外发现,或者在成年期检查男性不育时被发现。Klinefelter综合征的男性寿命正常。

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临床表现

47,XXY男性出生时表现正常,但隐睾发生率高。身高很高,成年后的平均身高为186cm,短暂性男性乳房发育的发生率高,青春期早期正常,青春期中期出现睾丸功能紊乱,高促性腺激素性性腺功能低下,睾酮减少。Klinefelter综合征男性成年后睾丸小,除了个别情况基本不育,除了睾丸小外,外生殖器和性行为正常。47XXY男性大多不育,少数47XXY男性在睾丸中可有少量精子,但射精时没有精子。睾丸精子提取和卵浆内精子注射技术加上体外受精为其生育提供了希望。目前,我们无法预测某个个体是否能有精子。供精人工授精和收养仍然是其主要的选择。

遗传指导

再发风险:47,XXY患儿的父母不需要做常规核型分析。再发风险低,<1%

后代风险:非整倍体的风险增加,应提供植入前遗传诊断(PGD)

产前诊断:应向患者父母提供产前诊断,并在极低的再发风险和流产风险之间权衡利弊。由于非整倍体增加,Klinefelter综合征患者打算做父亲时需做产前检查。